Aos 47 anos, o comandante Antonio Maranhão Calmon revelou detalhes sobre sua jornada com a ataxia de Friedreich, uma condição genética pouco comum que afeta progressivamente a coordenação motora e o equilíbrio.

Essa enfermidade, que geralmente se manifesta desde a infância ou adolescência, é marcada por uma dificuldade crescente em manter o equilíbrio e caminhar, provocando quedas frequentes. Diagnosticado aos 37 anos, Calmon teve que se afastar de sua carreira na aviação e reestruturar seus projetos de vida em função do diagnóstico.

A luta contra a ataxia, muitas vezes descrita metaforicamente como uma “morte em vida”, é um conceito rejeitado por profissionais da saúde devido ao seu potencial desencorajador. O Dr. José Luiz Pedroso, ligado à Escola Paulista de Medicina da Unifesp, critica essa denominação por considerá-la um desestímulo ao tratamento e à busca por qualidade de vida pelos pacientes. Ele ressalta que, mesmo com a progressão da doença, os pacientes podem manter uma vida social ativa e satisfatória com o suporte médico adequado.

Definição da Ataxia de Friedreich: Esta patologia é caracterizada por ser autossômica recessiva, necessitando da herança de mutações genéticas de ambos progenitores. As mutações afetam o gene FXN, que é crucial para a produção da frataxina, uma proteína vital para a função neural. A ausência dessa proteína acarreta a degeneração das células nervosas, comprometendo a coordenação e o equilíbrio.

Variedades de Ataxia: Com mais de 200 tipos genéticos identificados, as ataxias são classificadas em recessivas, com início precoce, e dominantes, que aparecem mais tarde e podem afetar diversas gerações de uma família.

Etiologia da Ataxia: A ataxia pode surgir tanto por fatores genéticos quanto adquiridos, estes últimos associados a medicamentos, álcool, outras patologias, AVCs ou doenças autoimunes como a esclerose múltipla. As formas adquiridas tendem a não ser progressivas.

Explorando a Ataxia de Friedreich: Uma Perspectiva de Vida Além do Diagnóstico

Manifestações e Intervenções: Inicialmente, a doença se apresenta por uma dificuldade no equilíbrio e na locomoção. As ataxias genéticas, como a de Friedreich, não possuem cura, mas existem tratamentos focados no alívio dos sintomas e na melhoria da expectativa de vida. As ataxias adquiridas, por outro lado, podem ser tratadas e até revertidas com terapias apropriadas.

A longevidade dos pacientes com ataxia de Friedreich pode ser extensa, especialmente com o acompanhamento médico correto. O planejamento familiar é essencial, e o aconselhamento genético é recomendado.

Complicações Associadas: Além dos impactos neurológicos, a ataxia de Friedreich pode levar a complicações cardíacas, diabetes e escoliose, demandando um acompanhamento clínico especializado.

Progressos no Tratamento: A pesquisa científica tem avançado na busca por tratamentos eficazes, destacando-se o Skyclarys (omaveloxolone), que tem demonstrado potencial em retardar a progressão da doença. Aprovado pela FDA nos EUA, este medicamento é um marco no tratamento da ataxia de Friedreich, oferecendo novas esperanças para os pacientes.